Ailesel hiperkolesterolemiden sorumlu olan geni bir çocuğuna aktarma olasılığı, ikide birdir. Ailesel hiperkolesterolemide erken koroner kalp hastalığı (KKH) gelişme riski çok yüksek olduğundan, kan kolesterol düzeylerini ölçerek hastalıklı çocukların sap

AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ: AİLENİN YAPMASI GEREKENLER

Ailesel hiperkolesterolemiden sorumlu olan geni bir çocuğuna aktarma olasılığı, ikide birdir. Ailesel hiperkolesterolemide erken koroner kalp hastalığı (KKH) gelişme riski çok yüksek olduğundan, kan kolesterol düzeylerini ölçerek hastalıklı çocukların saptanması çok mantıklıdır. Çocukluk döneminde kan total kolesterol düzeyi 270 mg/dL'nin üzerindeyse, ailesel hiperkolesterolemi olasılığı yüksektir.

Anormallik genellikle bebeklikten itibaren saptanabilirse de, test yapılacak yaş annebabanın arzusuna ve ailede olası KKH ortaya çıkış yaşına bağlıdır. Bütün aile uygun şekilde diyet yapıyorsa, test geciktirilebilir ama iki nedene bağlı olarak on yaşına kadar yapılmasında yarar vardır. Birinci olarak, daha erken yaşlarda başlandığında diyete uyum daha iyi olmaktadır. İkincisiyse, bazı çocuklar ilaç tedavisinden yarar görebilmektedir.

Kan kolesterol düzeylerinin yükseldiği, poligenik hiperkolesterolemi gibi diğer durumlar, çocukluğun erken evrelerinde belirgin bir şekilde ortaya çıkmaz ve ergenlik sonrasına kadar kan düzeylerini ölçmenin çok az kazancı vardır.

Ailesel hiperkolesterolemi bulunan çocukların tedavisi
Erişkinlerde olduğu gibi, tedavinin temelini diyet oluşturur; ancak pratikte bütün diyet yaklaşımlarının büyüme-gelişme çağına uygun olması önemlidir. Orta düzeyde obezite bile hiperkolesterolemiyi şiddetlendirebildiğinden, enerji alımı yeterli olup aşırı olmamalıdır. Sayfa 62'deki kutuda belirtilen önlemler alınarak, doymuş yağ tüketimi olabildiğince azaltılmalıdır. Ayrıca sigara alışkanlığı gibi öteki KKH risk faktörlerine ilişkin tavsiyeler de belirtilmelidir.

Bazen çocuklara da ilaç tedavisi tavsiye edilmesi gerekir (özellikle ailede erken KKH başlangıcı söz konusuysa). Vücuda emilmediği ve dolayısıyla yan etki potansiyeli daha düşük olduğu için, çoğu zaman reçineler tavsiye edilmektedir. Ama çocuklar bu ilaçları almaktan hoşlanmayabilir; ilaçlar hazımsızlığa ve barsak işlevinde değişikliklere neden olabilir. Statinlerin büyüme ve gelişme üzerindeki etkileri çok az bilindiğinden, genellikle bu ilaçlardan kaçınılmaktadır. Statin kullanımı üzerine, etkili oldukları, iyi tolere edildikleri, büyüme ve gelişme ile etkileşime girmedikleri şeklinde bazı raporlar bulunmaktadır. Ancak bu çalışmalar kısa sürelidir ve görece az sayıda hasta incelemişlerdir.

GEBELİKTE KOLESTEROL DÜŞÜRÜCÜ İLAÇLAR

Kolesterol düşürücü ilaçların doğmamış bebeği etkilediğine ilişkin kanıt yoktur. Ancak herhangi bir risk almaya da değmez ve genellikle, kolesterol düşürücü ilaç alan doğurgan çağdaki kadınlara etkili bir doğum kontrol yöntemi kullanmaları tavsiye edilmektedir.

Ailesel hiperkolesterolemi bulunan bir kadın çocuk sahibi olmak istediğinde, bebek doğana kadar bütün ilaçları kesmelidir. Böylece bebek hiç riske sokulmaz ve ilaçsız geçen dönemde annede KKH riskinin önemli boyutta artma ihtimali düşüktür. Gebeliğin son evrelerinde ve emzirme döneminde total kolesterol ve LDL kolesterolü düzeyleri artmakla birlikte, bebek memeden kesildikten sonra bunlar daha önceki düzeylerine döner. Bu görece kısa süreli değişikliklerin KKH riskini artırıp attırmadığı bilinmemektedir.

Doğum kontrol hapları
Erken kombine doğum kontrol hapları (östrojen ve progesteron içerenler) kanda kolesterol ve trigliserid düzeylerini yükseltir. Ancak daha yeni preparatlarda daha düşük dozlar ve farklı tipte hormonlar kullanılmaktadır ve bunlar kolesterol düzeylerini etkilemez. Bazı tipler trigliseridlerde hafif artışlara neden olabilir.

NADİR HİPERKOLESTEROLEMİ TİPLERİ

Sık görülen birincil hiperkolesterolemi şekilleri ailesel hiperkolesterolemi, poligenik hiperkolesterolemi ve ailesel kombine hiperlipidemidir. Bazıları lipoprotein parçacıklarının protein bileşenlerinde anormallik lerle ilişkili olan, daha nadir şekiller de görülebilmektedir. Genel olarak, bu daha nadir anormallikler, ailesel hiperkolesterolemide görülene benzer şekilde, erken KKH riskinde artmayla ilişkilidir.

AĞIR HİPERTRİGLİSERİDEMİ

Bu kitabın büyük bölümünde hiperkolesterolemi üzerinde durulmuş, hipertrigliseridemiye birincil olarak kolesterolle ilişkili bir problem olarak değinilmiştir. Kan trigliserid düzeyleri çoğunlukla 75 mg/dL'nin altında olmakla birlikte, başta çok fazla yağ içeren öğünler gelmek üzere, bir öğün yendikten sonra daha yüksek düzeyler de sık görülmektedir. Bu düzeyler nadiren 180 mg/dL'yi geçer.

Desilitrede 770 miligramın üzerinde düzeyleri olan daha ağır hipertrigliseridemiler de ortaya çıkabilmektedir. Bunlar, başta kötü kontrol altında tip I (erken başlangıçlı) diyabet gelmek üzere, diabetes mellitus gibi başka bir problemden kaynaklanabilmektedir. Diyabet iyi kontrol edildiğinde kan trigliserid düzeyleri genellikle olumlu yönde etkilenmektedir. Alkol kötüye kullanımı da aşırı derecede yüksek kan trigliserid düzeylerine neden olabilir ve tedavide Alkol tüketimi büyük oranda kısıtlanır.

Çok nadir olarak, kandan diyetle gelen yağların temizlenmesini ve yağ dokularında depolanmasını kontrol eden gende bir bozukluk sonucunda ağır hipertrigliseridemi görülebilmektedir. Bu hastalıkta kandaki trigliseridler kandan uzaklaştırılmadığından, kan plazması daha fazla yağ içerir ve süte çok benzer. Bazen başka bir test için kan alındığında bu durum saptanabilmektedir. Bu hastalık çok az yağ içeren bir diyetle tedavi edilir.

Ağır hipertrigliserideminin riskleri
Ağır hipertrigliseridemi (kan trigliserid düzeyleri 385 mg/dL'nin üzerinde) pankreatit riskini artırır. pankreas karnın arka bölümünde yer alan, yiyeceklerin sindirilmesi için enzimler ve ayrıca insülin gibi hormonlar salgılayan büyük bir organdır. pankreas hasar görebilir ve normalde barsağa salgılanan enzimler salgı bezi içinde aktive olup, onun kısmen tahrip edildiği pankreatit durumuna yol açabilirler. Bu, son derece ağrılı ve ciddi bir durumdur.

KKH İÇİN BİR RİSK FAKTÖRÜ OLARAK YÜKSEK KAN TRİGLİSERİDLERİ

Kan trigliserid düzeyleri genellikle 75 mg/dL'nin altındadır ve en az 12 saatlik açlıktan sonra alınan bir örnekte 90 mg/dL'nin üzerindeyse yükselmiş oldukları kabul edilir. Ağır hipertrigliseridemi (385 mg/dL üzerindeki düzeyler) riskleri yukarıda belirtilmişti.

Ağır hipertrigliseridemi nadiren görülür. Daha sık görülen, orta derecede yüksek trigliserid düzeylerinin KKH için risk faktörü olup olmadığı konusu ise belirsiz olarak kalmıştır. Bazı çalışmalarda yüksek kan trigliserid düzeyleri ile KKH arasında bir ilişki bulunurken, bu ilişkinin öteki risk faktörlerinden bağımsız olup olmadığından emin olmak güçtür. Bunun nedeni, kan trigliserid düzeyleri yükseldiğinde genellikle total kolesterol düzeylerinin de yükselmiş olması, bu koşullarda HDL kolesterolünün de çoğunlukla düşük bulunmasıdır.

Meta-analiz adı verilen istatistiksel teknik kullanılarak, başta kadınlar ve diyabetli hastalar gelmek üzere, düşük HDL kolesterolünden kaynaklanan riske göre düzeltmeler yapıldıktan sonra, trigliseridlerin bağımsız bir risk faktörü olduğu izlenimi edinilmiştir. En uygun tavsiye, kan trigliserid düzeylerinin 75 mg/dL'nin altında tutulması yönünde olanıdır. Bu amaca erişebilmek için kilo vermek ve yağlı yiyeceklerden kaçınmak gerekebilir; bazen diyet ağırlıklı girişim yeterli olmadığında, ilaçlarla tedavi uygulanması da uygundur.

ÖNEMLİ NOKTALAR

Ailesel hiperkolesterolemi bulunan çocuklarda az yağlı bir diyet uygulanmalı, öteki KKH risk faktörlerinden de kaçınılmalıdır. Ağır hipertrigliseridemi pankreatite yatkınlık oluşturur. Yüksek trigliserid düzeyleri, kadınlar ve diyabetli hastalarda KKH için risk oluşturur.